A la fecha, se ha procesado más de 3700 muestras, logrando resultados satisfactorios

El Instituto Nacional de Salud del Niño recibe a diario cientos de pacientes derivados de hospitales de Lima y del interior del país, niños que presentan enfermedades raras o huérfanas, alteraciones como discapacidad intelectual (DI) sindrómica y no sindrómica, trastorno del espectro autista y malformaciones congénitas de etiología desconocida, parálisis cerebral infantil, distrofias musculares, miopatías, inmunodeficiencias congénitas, encefalopatías epilépticas, trastornos del desarrollo sexual, patologías renales, talla baja idiopática, displasias esqueléticas, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo, que requieren en muchas oportunidades de pruebas de diagnóstico molecular.

En muchos casos, a pesar de haber sido evaluados por diferentes especialistas no se logra descubrir la causa de la enfermedad que aqueja al paciente. La Dra. Milana Trubnykova, jefa del Servicio de Genética y Errores Innatos de Metabolismo del INSN, indica que, “aunque algunas enfermedades no tienen tratamiento, pero ya el hecho de conocer la causa sirve para dirigirlos hacia una asesoría al menor y a los padres para conocer los riesgos de salud y reproductivos, para indicar evaluaciones y terapias en forma oportuna”

El Laboratorio del Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo (SGEIM) tiene dos áreas: Citogenética y Biología Molecular.  Dentro de su cartera de servicios ofrece los siguiente exámenes: cariotipo en sangre periférica, cariotipo en médula ósea, cromatina sexual, cariotipo en piel (fibroblastos), cariotipo en líquido amniótico, cariotipo en vellosidades coriales, extracción de ADN, detección molecular del gen SRY, detección de la deleción del exón 7 del gen SMN1 (Atrofia Muscular Espinal), Repetición de tripletes del gen FMR1 (X-frágil), microarreglo 750K (CMA), detección de mutaciones del gen CFTR (fibrosis quística), detección de mutaciones c.1138G>A y c.1138G>C en FGFR3 (Acondroplasia), detección de mutación P250R en el gen FGFR3 (Síndrome Muenke), identificación de deleción en el exón 3 del gen BSCL2 causante de Lipodistrofia generalizada congénita tipo 2, y secuenciamiento exómico (WES).

Para la tranquilidad de los padres y una mejor calidad de vida de los niños afectados por estos males, el SGEIM del INSN, posee un moderno laboratorio de Biología Molecular. Este es el único a nivel nacional que cuenta con plataformas de alta tecnología para exámenes de CMA (microarray) y Secuenciación exómica, además de realizar diagnóstico molecular de algunas enfermedades raras por medio de reacciones de PCR. Los exámenes son cubiertos por el Seguro Integral de Salud (SIS).

A la fecha, el laboratorio de Biología Molecular ha procesado más de 3 mil 700 muestras desde el año 2 mil 015, logrando resultados satisfactorios. Junto con el área de Citogenética, el laboratorio de SGEIM procesa un promedio anual de 1 mil 250 muestras. El objetivo planteado es ser un centro de referencia, líder en el sector público y privado en ofrecer exámenes de diagnóstico molecular aplicados a la genética médica.

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